Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Graves disease

An autoimmune disease where the thyroid is overactive, producing an excessive amount of thyroid hormones (a serious metabolic imbalance known as hyperthyroidism and thyrotoxicosis). This is caused by autoantibodies to the TSH-receptor (TSHR-Ab) that activate that TSH-receptor (TSHR), thereby stimulating thyroid hormone synthesis and secretion, and thyroid growth (causing a diffusely enlarged goiter). The resulting state of hyperthyroidism can cause a dramatic constellation of neuropsychological and physical signs and symptoms, which can severely compromise the patients.

HPO HP:0100647

Sammendrag

Også kalt
Morbus Basedow
Kroppssystem
Abnormality of the endocrine system

6 gener knyttet til Graves disease

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Graves disease forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
AIREautoimmune regulatorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbSjelden (1–4%)I 1 tilstand
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Sjelden (1–4%)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Thyrotoxicosis with diffuse goiter

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test