Gen
KCNJ1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
- HGNC 6255↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151704↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3758↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q24.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 128 838 020–128 867 296 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 29,3 kb
- Protein
- 372 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- Kir1.1, ROMK1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000392666.6NM_153766.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les KCNJ1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Bartters syndrom
- Bartters syndrom type 2Autosomal recessiv
Bartters syndrom der årsaken til sykdommen er en mutasjon i KCNJ1-genet.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
En gruppe arvelige nyretubulussykdommer med tap av salt i urinen, forårsaket av gener som SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR, med lavt kalium, metabolsk alkalose og høyt kalsiuminnhold i urinen.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette hjelper med å veilede erstatning av salt og kalium samt oppfølging av vekst og forkalkning i nyrene.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er KCNJ1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 29,3 kb, og 1 119 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KCNJ1
47
posisjoner i KCNJ1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 29,3 kb av KCNJ1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til KCNJ1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNJ1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KCNJ1-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnj1
Dante Labs. KCNJ1-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnj1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker