Gen
PRRX1
paired related homeobox 1
- HGNC 9142↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116132↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5396↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 170.664.131–170.739.421 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 75,3 kb
- Eiwit
- 245 aminozuren
- Ook bekend als
- PHOX1
- Eerdere symbolen
- PMX1
- MANE Select-transcript
- ENST00000239461.11NM_022716.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PRRX1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PRRX1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PRRX1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 75,3 kb van het gen; 738 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PRRX1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRRX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small tongue
- Absence of lower jaw bones
- Cleft palate
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
- Wide nose
- Decreased nasal size
- Missing nostrils
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRRX1-gen: paired related homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prrx1
Dante Labs. PRRX1-gen: paired related homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prrx1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken