Kenmerk

Abnormal shape/structure of ear

Klinische naam: Microtia, third degree

Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.

HPO HP:0011267

Ook bekend als: Third-degree microtia
Lichaamssysteem: Abnormality of the ear

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/microtia-third-degree.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lees de genen die aan Abnormal shape/structure of ear gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

11 genen gekoppeld aan Abnormal shape/structure of ear

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape/structure of ear voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
CDC45cell division cycle 45	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
CDC6cell division cycle 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
FOXI3forkhead box I3	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ORC1origin recognition complex subunit 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ORC4origin recognition complex subunit 4	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ORC6origin recognition complex subunit 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
TCTN3tectonic family member 3	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
FANCBFA complementation group B	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Small ears

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.