Gen

MASP2

MBL associated serine protease 2

Cytogenetische locatie: 1p36.22
Coördinaten: Chromosoom 1: 11.026.523–11.047.239 (GRCh38)
Exons: 11 exons over 20,7 kb
Eiwit: 686 aminozuren
Ook bekend als: Map19, sMAP, MAP-2
Eerdere symbolen: MASP1P1
MANE Select-transcript: ENST00000400897.8NM_006610.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/masp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees MASP2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
  Een van 114 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
  Een van 170 genen die hiermee verband houden
  Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Actionability
  HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van MASP2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 20,7 kb van het gen; 2.061 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MASP2

posities in MASP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

1 daarvan (33%) valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Segmental duplications (1 locatie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 20,7 kb van MASP2, inclusief intronen, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MASP2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MASP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Ulcerative colitis

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MASP2-gen: MBL associated serine protease 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/masp2

Vancouver

Dante Labs. MASP2-gen: MBL associated serine protease 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/masp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.