Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Angioedema

Rapid swelling (edema) of the dermis, subcutaneous tissue, mucosa and submucosal tissues of the skin of the face, normally around the mouth, and the mucosa of the mouth and/or throat, as well as the tongue during a period of minutes to several hours. The swelling can also occur elsewhere, typically in the hands. Angioedema is similar to urticaria, but the swelling is subcutaneous rather than on the epidermis.

HPO HP:0100665

Samenvatting

Ook bekend als
Angioneurotic edema, Angioneurotic oedema, Angiooedema, Quincke edema, Quincke oedema
Lichaamssysteem
Laboratory abnormalityAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument

13 genen gekoppeld aan Angioedema

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Angioedema voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ANGPT1angiopoietin 1AltijdIn 1 aandoening
KNG1kininogen 1AltijdIn 1 aandoening
MYOFmyoferlinAltijdIn 1 aandoening
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2AltijdIn 2 aandoeningen
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PLCG2phospholipase C gamma 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseZelden (1–4%)In 1 aandoening
CPN1carboxypeptidase N subunit 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
F12coagulation factor XIINiet vastgelegdIn 1 aandoening
HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PLGplasminogenNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SERPING1serpin family G member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Fluid retentionVascular skin abnormality

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen