Kenmerk
Pimple
Klinische naam: Pustule
A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pustula, Pustular lesion, Pustules, Skin pustule, Skin pustules
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Pimple, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen44 genen gekoppeld aan Pimple
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pimple voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Altijd | In 1 aandoening |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Altijd | In 1 aandoening |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Altijd | In 1 aandoening |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG1recombination activating 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG2recombination activating 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTSCcathepsin C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IL7interleukin 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LPIN2lipin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FASFas cell surface death receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL10interleukin 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL12Ainterleukin 12A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TLR4toll like receptor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSBcathepsin B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAK3Janus kinase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 4 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken