Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q24.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 142.872.357–142.879.825 (GRCh38)
Exons
9 exons over 7,5 kb
Eiwit
503 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
P450C11, FHI, CPN1
Eerdere symbolen
CYP11B
MANE Select-transcript
ENST00000292427.10NM_000497.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aangeboren bijniershyperplasie

    • Autosomaal recessief

      Aangeboren bijniershyperplasie (CAH) is een erfelijke hormonale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van steroïdhormonen. Het wordt gekenmerkt door een onvoldoende werking van de bijnieren en wisselende mate van verschijnselen van een overmaat of tekort aan androgenen, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vervanging van glucocorticoïden (hydrocortison bij kinderen, prednison/dexamethason bij volwassenen); vervanging van mineralocorticoïden bij zoutverlies (fludrocortison); bijnierverwijdering bij ernstige, medisch niet beheersbare androgenenoverschot; protocollen voor extra doseringen bij stress

  • Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen

    • Familiaal hyperaldosteronismeAutosomaal dominant

      Een groep aandoeningen, waaronder glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) en vormen veroorzaakt door CLCN2, KCNJ5 of CACNA1H, waarbij de bijnieren te veel aldosteron aanmaken, wat hoge bloeddruk veroorzaakt.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, stuurt dat de behandeling (dexamethason bij glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme, en aldosteronantagonisten in het algemeen) en ondersteunt het onderzoek van familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CYP11B1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar CYP11B1 zich bevindt. CYP11B1 en 26 genen in de buurt op chromosoom 8, van 142.376.091 tot 143.376.090.Chromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142.212.077–142.403.270, omgekeerde-strengTSNARE1ADGRB1: 142.449.430–142.545.009, voorwaartse-strengADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, omgekeerde-strengARCJRK: 142.657.460–142.681.968, omgekeerde-strengJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, voorwaartse-strengPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, voorwaartse-strengLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, voorwaartse-strengSLURP1: 142.740.941–142.742.414, omgekeerde-strengLYPD2: 142.750.150–142.753.006, omgekeerde-strengLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, omgekeerde-strengLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, omgekeerde-strengSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, omgekeerde-strengLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, omgekeerde-strengLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, voorwaartse-strengGMLCYP11B1: 142.872.357–142.879.825, omgekeerde-strengCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, omgekeerde-strengCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, voorwaartse-strengLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, omgekeerde-strengLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, voorwaartse-strengLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, omgekeerde-strengLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, voorwaartse-strengGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, voorwaartse-strengZFP41: 143.247.110–143.276.403, voorwaartse-strengGLI4: 143.263.193–143.276.937, voorwaartse-strengGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, voorwaartse-strengZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, omgekeerde-strengTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, voorwaartse-strengRHPN1Diagram van CYP11B1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 142.872.357–142.874.486, 2.130 basenExon 8: 142.874.957–142.875.154, 198 basenExon 7: 142.875.234–142.875.312, 79 basenExon 6: 142.875.712–142.875.878, 167 basenExon 5: 142.876.241–142.876.395, 155 basenExon 4: 142.876.682–142.876.885, 204 basenExon 3: 142.877.023–142.877.222, 200 basenExon 2: 142.879.032–142.879.187, 156 basenExon 1: 142.879.575–142.879.825, 251 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 7,5 kb van het gen; 1.512 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CYP11B1 leest

148

posities in CYP11B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

148 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (67 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 7,5 kb van CYP11B1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CYP11B1-gen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. CYP11B1-gen: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp11b1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen