Kenmerk
Progressive drooping of upper eyelid
Klinische naam: Progressive ptosis
A progressive form of ptosis.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Progressive drooping of upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Progressive drooping of upper eyelid
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Progressive drooping of upper eyelid voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken