Gen
KCNE1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- HGNC 6240(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000180509(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3753(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 21q22.12
- Coördinaten
- Chromosoom 21: 34.446.690–34.512.210 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 65,5 kb
- Eiwit
- 129 aminozuren
- Ook bekend als
- minK, IsK, JLNS2, LQT5
- MANE Select-transcript
- ENST00000399286.3NM_000219.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KCNE1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Long-QT-syndroom
Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies
Opbouw van KCNE1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 65,5 kb van het gen; 390 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KCNE1 leest
23
posities in KCNE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
23 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (23 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 65,5 kb van KCNE1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KCNE1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNE1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Extra heart beat
- Fainting spell
- Prolonged QT interval
- Sinus bradycardia
- Prolonged QTc interval
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KCNE1-gen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcne1
Dante Labs. KCNE1-gen: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcne1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken