KCNH2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Long-QT-syndroom

  • Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

    ▶Actionability

    Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies

• Short-QT-syndroom

  • Autosomaal dominant

    Een erfelijke aandoening van het elektrische geleidingssysteem van het hart, die bestaat uit een combinatie van kenmerken en symptomen: een kort QT-interval op een ECG (< 300 ms) dat niet significant verandert met de hartfrequentie, hoge en gepunte T-golven, en een structureel normaal hart. Het short-QT-syndroom lijkt autosomaal dominant overgeërfd te worden; er zijn al enkele getroffen families vastgesteld.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KCNH2

Exonen vormen 4,3 kb van de 33,4 kb van het gen; 3.480 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing KCNH2

Varianten met een pagina (54)

De KCNH2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 54 KCNH2-varianten →

ClinVar pathogenic variants (590)

The KCNH2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen 428
• Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 14
• Waarschijnlijk pathogeen 148

See all 590 with every other KCNH2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Deelt 2 aandoeningen
• KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Deelt 2 aandoeningen
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CDeelt 1 aandoening
• CALM1calmodulin 1Deelt 1 aandoening
• CALM2calmodulin 2Deelt 1 aandoening
• CALM3calmodulin 3Deelt 1 aandoening
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Deelt 1 aandoening
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deelt 1 aandoening
• SLC4A3solute carrier family 4 member 3Deelt 1 aandoening
• TRDNtriadinDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan KCNH2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren