Kenmerk
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Chilblain lesions
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Chilblains
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Chilblains voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| C1QBcomplement C1q B chain | Altijd | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken