Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Sunflower cataract

Sunflower cataract (SC) is a type of anterior subcapsular cataract almost only seen in Wilson disease, an autosomal-recessive condition with a defect in the metabolism of copper leading to accumulation of copper in the liver and basal ganglia. SC consists of a thin, centralized opacification that is located directly under the anterior capsule and encompasses between one-third and one-half of the anterior lens pole surface area. In all cases, the central opacification is surrounded by additional, secondary opacifications arranged in ray-like structures around it. This pattern is said to resemble a sunflower, with a large central disk surrounded by petals.

HPO HP:6000642

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

1 gen gekoppeld aan Sunflower cataract

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Sunflower cataract voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ATP7BATPase copper transporting betaZelden (1–4%)In 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Anterior subcapsular cataract

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen