Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p25.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 6.144.084–6.320.662 (GRCh38)
Exons
15 exons over 176,6 kb
Eiwit
732 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
F13A
MANE Select-transcript
ENST00000264870.8NM_000129.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiënties

    • Aangeboren factor XIII-deficiëntieAutosomaal recessief

      Een tekort aan de stollingsfactor XIII, die het bloedstolsel stabiliseert, veroorzaakt door veranderingen in F13A1 of F13B. Dit kan bij pasgeborenen navelstrengbloeding veroorzaken, slechte wondgenezing, miskraam en bloeding in de schedel; routinematige stollingstesten zijn normaal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige preventieve vervanging van factor XIII verkleint het risico op ernstige bloedingen aanzienlijk.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van F13A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar F13A1 zich bevindt. F13A1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 6, van 5.732.373 tot 6.732.372.Chromosoom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5.261.007–5.829.192, voorwaartse-strengFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, omgekeerde-strengNRN1F13A1: 6.144.084–6.320.662, omgekeerde-strengF13A1LY86: 6.588.108–6.654.984, voorwaartse-strengLY86Diagram van F13A1: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 6.144.084–6.145.772, 1.689 basenExon 14: 6.151.813–6.151.949, 137 basenExon 13: 6.167.458–6.167.618, 161 basenExon 12: 6.174.580–6.174.867, 288 basenExon 11: 6.181.988–6.182.141, 154 basenExon 10: 6.195.797–6.195.885, 89 basenExon 9: 6.197.223–6.197.326, 104 basenExon 8: 6.222.033–6.222.171, 139 basenExon 7: 6.224.686–6.224.860, 175 basenExon 6: 6.248.312–6.248.419, 108 basenExon 5: 6.250.811–6.250.929, 119 basenExon 4: 6.266.558–6.266.809, 252 basenExon 3: 6.305.351–6.305.539, 189 basenExon 2: 6.318.535–6.318.682, 148 basenExon 1: 6.320.587–6.320.662, 76 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 176,6 kb van het gen; 2.199 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest F13A1 leest

24

posities in F13A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 176,6 kb van F13A1, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). F13A1-gen: coagulation factor XIII A chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1-gen: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/f13a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen