Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Cytogenetische locatie: 1q31.3
Coördinaten: Chromosoom 1: 197.038.741–197.067.260 (GRCh38)
Exons: 12 exons over 28,5 kb
Eiwit: 661 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: FXIIIB
MANE Select-transcript: ENST00000367412.2NM_001994.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees F13B en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiënties
- Aangeboren factor XIII-deficiëntieAutosomaal recessief
  Een tekort aan de stollingsfactor XIII, die het bloedstolsel stabiliseert, veroorzaakt door veranderingen in F13A1 of F13B. Dit kan bij pasgeborenen navelstrengbloeding veroorzaken, slechte wondgenezing, miskraam en bloeding in de schedel; routinematige stollingstesten zijn normaal.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Regelmatige preventieve vervanging van factor XIII verkleint het risico op ernstige bloedingen aanzienlijk.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van F13B

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 28,5 kb van het gen; 1.986 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest F13B leest

posities in F13B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 28,5 kb van F13B, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan F13B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die F13B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Toon 14 kenmerken meer

Abnormality of the digestive system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). F13B-gen: coagulation factor XIII B chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B-gen: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/f13b

Eén test. Een leven lang antwoorden.