Gen

F2

coagulation factor II, thrombin

Cytogenetische locatie: 11p11.2
Coördinaten: Chromosoom 11: 46.719.213–46.739.506 (GRCh38)
Exons: 14 exons over 20,3 kb
Eiwit: 622 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
MANE Select-transcript: ENST00000311907.10NM_000506.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees F2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiënties
- Aangeboren vitamine K-afhankelijke stollingsfactordeficiëntiesAutosomaal recessief
  Erfelijke deficiënties van protrombine (factor II), factor VII of factor X, of van alle vitamine K-afhankelijke factoren tegelijk (veroorzaakt door veranderingen in GGCX of VKORC1), die neusbloedingen, gemakkelijk blauwe plekken en bloeding na letsel, operatie of bevalling kunnen veroorzaken.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Als u dit vooraf weet, kan factorvervanging worden gepland rond operaties en bevallingen; de gecombineerde vorm reageert vaak op vitamine K.
Trombofilie
- Aangeboren trombofilie
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Antistolling (duur afhankelijk van het genotype); vermijd anticonceptie met oestrogeen; LMWH ter preventie tijdens de zwangerschap; verlengde antistolling na een operatie; levenslange antistolling bij samengestelde of hoogrisicogenotypen

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van F2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 20,3 kb van het gen; 1.869 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest F2 leest

posities in F2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,3 kb van F2, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan F2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die F2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Toon 20 kenmerken meer

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Intramuscular hematoma

Laboratory abnormality

Small amount of blood in urine

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). F2-gen: coagulation factor II, thrombin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2-gen: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/f2

Eén test. Een leven lang antwoorden.