Gen
F7
coagulation factor VII
- HGNC 3544(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000057593(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2155(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q34
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 113.105.791–113.120.685 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 14,9 kb
- Eiwit
- 444 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000346342.8NM_019616.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees F7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Zeldzame erfelijke stollingsfactordeficiënties
- Factor VII-deficiëntieAutosomaal recessief
Een tekort aan stollingsfactor VII, voornamelijk veroorzaakt door veranderingen in F7; de ernst van de bloeding varieert sterk en komt niet altijd overeen met de factorspiegels.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De resultaten helpen bij het plannen van behandeling, zoals recombinant factor VIIa, voor operaties en bevallingen.
- Aangeboren vitamine K-afhankelijke stollingsfactordeficiëntiesAutosomaal recessief
Erfelijke deficiënties van protrombine (factor II), factor VII of factor X, of van alle vitamine K-afhankelijke factoren tegelijk (veroorzaakt door veranderingen in GGCX of VKORC1), die neusbloedingen, gemakkelijk blauwe plekken en bloeding na letsel, operatie of bevalling kunnen veroorzaken.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit vooraf weet, kan factorvervanging worden gepland rond operaties en bevallingen; de gecombineerde vorm reageert vaak op vitamine K.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van F7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 14,9 kb van het gen; 1.335 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest F7 leest
68
posities in F7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
4 daarvan (5,9%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (4 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 14,9 kb van F7, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan F7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die F7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). F7-gen: coagulation factor VII. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/f7
Dante Labs. F7-gen: coagulation factor VII [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/f7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken