Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 80,7 kb
Baltymas
760 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CLC4, ClC-4
MANE Select transkriptas
ENST00000380833.9NM_001830.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CLCN4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CLCN4. CLCN4 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 9 697 318 iki 10 697 317.Chromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, tiesioginė grandinėTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, atvirkštinė grandinėGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, tiesioginė grandinėSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, tiesioginė grandinėCLDN34: 9 961 424–9 968 352, tiesioginė grandinėCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, tiesioginė grandinėWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, tiesioginė grandinėCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, atvirkštinė grandinėMID1: 10 566 888–10 576 955, atvirkštinė grandinėCLCN4 diagrama: 13 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 10 156 975–10 157 100, 126 baziųEksonas 2: 10 158 289–10 158 551, 263 baziųEksonas 3: 10 185 022–10 185 176, 155 baziųEksonas 4: 10 187 515–10 187 614, 100 baziųEksonas 5: 10 194 911–10 195 098, 188 baziųEksonas 6: 10 197 939–10 198 061, 123 baziųEksonas 7: 10 206 358–10 206 564, 207 baziųEksonas 8: 10 206 696–10 206 776, 81 bazėEksonas 9: 10 208 045–10 208 590, 546 baziųEksonas 10: 10 212 467–10 212 653, 187 baziųEksonas 11: 10 213 681–10 214 079, 399 baziųEksonas 12: 10 220 661–10 220 877, 217 baziųEksonas 13: 10 233 494–10 237 660, 4 167 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 80,7 kb geno; 2 283 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLCN4

27

CLCN4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,7 kb CLCN4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLCN4 genas: Cl-/H+ antiporter 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4 genas: Cl-/H+ antiporter 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clcn4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test