Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q33.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 206 765 606–206 796 189 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 30,6 kb
Baltymas
710 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
KIAA0971
MANE Select transkriptas
ENST00000402774.8NM_001136193.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas FASTKD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra FASTKD2. FASTKD2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 206 280 898 iki 207 280 897.Chromosoma 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3206,4 Mb206,6 Mb206,8 Mb207 Mb207,2 MbZDBF2: 206 274 653–206 393 968, tiesioginė grandinėZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, tiesioginė grandinėADAM23FAM237A: 206 642 417–206 649 365, tiesioginė grandinėFAM237ADYTN: 206 651 621–206 721 570, atvirkštinė grandinėDYTNMDH1B: 206 737 763–206 765 337, atvirkštinė grandinėMDH1BFASTKD2: 206 765 606–206 796 189, tiesioginė grandinėFASTKD2CPO: 206 939 516–206 971 064, tiesioginė grandinėCPOKLF7: 207 074 137–207 173 856, atvirkštinė grandinėKLF7FASTKD2 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 206 765 606–206 765 747, 142 baziųEksonas 2: 206 766 644–206 767 470, 827 baziųEksonas 3: 206 770 091–206 770 194, 104 baziųEksonas 4: 206 771 182–206 771 290, 109 baziųEksonas 5: 206 771 894–206 772 017, 124 baziųEksonas 6: 206 772 181–206 772 320, 140 baziųEksonas 7: 206 774 225–206 774 397, 173 baziųEksonas 8: 206 786 733–206 786 899, 167 baziųEksonas 9: 206 787 937–206 788 155, 219 baziųEksonas 10: 206 788 819–206 788 903, 85 baziųEksonas 11: 206 790 572–206 790 686, 115 baziųEksonas 12: 206 791 683–206 796 189, 4 507 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,7 kb iš 30,6 kb geno; 2 133 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FASTKD2

23

FASTKD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,6 kb FASTKD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FASTKD2 genas: FASTK mitochondrial RNA regulator 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fastkd2

Vancouver

Dante Labs. FASTKD2 genas: FASTK mitochondrial RNA regulator 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fastkd2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test