Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CMPK2

cytidine/uridine monophosphate kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p25.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 6 848 316–6 865 907 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 17,6 kb
Baltymas
449 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TYKi, UMP-CMPK2, NDK
MANE Select transkriptas
ENST00000256722.10NM_207315.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CMPK2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CMPK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CMPK2. CMPK2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 6 357 112 iki 7 357 111.Chromosoma 22p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.36,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbCMPK2: 6 848 316–6 865 907, atvirkštinė grandinėCMPK2RSAD2: 6 865 557–6 899 287, tiesioginė grandinėRSAD2RNF144A: 6 917 386–7 068 286, tiesioginė grandinėRNF144ACMPK2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 6 848 316–6 849 973, 1 658 baziųEksonas 4: 6 851 450–6 851 683, 234 baziųEksonas 3: 6 861 184–6 861 385, 202 baziųEksonas 2: 6 863 464–6 863 578, 115 baziųEksonas 1: 6 865 022–6 865 907, 886 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 17,6 kb geno; 1 350 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CMPK2

1

CMPK2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,6 kb CMPK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CMPK2 genas: cytidine/uridine monophosphate kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cmpk2

Vancouver

Dante Labs. CMPK2 genas: cytidine/uridine monophosphate kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cmpk2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test