Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBX2

T-box transcription factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 61 399 843–61 409 466 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 9,6 kb
Baltymas
712 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000240328.4NM_005994.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TBX2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas TBX2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TBX2. TBX2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 60 904 655 iki 61 904 654.Chromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, tiesioginė grandinėBCAS3TBX2: 61 399 843–61 409 466, tiesioginė grandinėTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, tiesioginė grandinėTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, atvirkštinė grandinėNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, atvirkštinė grandinėBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, atvirkštinė grandinėINTS2TBX2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 61 399 843–61 400 571, 729 baziųEksonas 2: 61 401 684–61 401 951, 268 baziųEksonas 3: 61 403 061–61 403 207, 147 baziųEksonas 4: 61 404 421–61 404 497, 77 baziųEksonas 5: 61 404 606–61 404 769, 164 baziųEksonas 6: 61 405 202–61 405 836, 635 baziųEksonas 7: 61 408 054–61 409 466, 1 413 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 9,6 kb geno; 2 139 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBX2

3

TBX2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,6 kb TBX2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBX2 genas: T-box transcription factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbx2

Vancouver

Dante Labs. TBX2 genas: T-box transcription factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbx2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test