Genas
CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
- HGNC 16816↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000116254↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 26038↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.31
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 6 101 787–6 180 321 (GRCh38)
- Eksonai
- 42 eksonų per 78,5 kb
- Baltymas
- 1 954 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000262450.8NM_015557.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CHD5 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CHD5 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CHD5
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,9 kb iš 78,5 kb geno; 5 865 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CHD5
21
CHD5 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,5 kb CHD5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CHD5
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CHD5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Obsessive compulsive behavior
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CHD5 genas: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chd5
Dante Labs. CHD5 genas: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chd5
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites