Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BRWD3

bromodomain and WD repeat domain containing 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq21.1
Koordinatės
Chromosoma X: 80 669 503–80 809 877 (GRCh38)
Eksonai
41 eksonas per 140,4 kb
Baltymas
1 802 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BRODL, MRX93, FLJ38568
MANE Select transkriptas
ENST00000373275.5NM_153252.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas BRWD3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra BRWD3. BRWD3 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 80 239 690 iki 81 239 689.Chromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2880,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbTENT5D: 80 335 504–80 445 311, tiesioginė grandinėTENT5DBRWD3: 80 669 503–80 809 877, atvirkštinė grandinėBRWD3HMGN5: 81 112 915–81 202 016, atvirkštinė grandinėHMGN5SH3BGRL: 81 201 852–81 298 872, tiesioginė grandinėSH3BGRLBRWD3 diagrama: vienas eksonas, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 41: 80 669 503–80 677 363, 7 861 bazėEksonas 40: 80 681 341–80 681 499, 159 baziųEksonas 39: 80 681 997–80 682 094, 98 baziųEksonas 38: 80 682 465–80 682 628, 164 baziųEksonas 37: 80 684 010–80 684 162, 153 baziųEksonas 36: 80 685 462–80 685 536, 75 baziųEksonas 35: 80 686 863–80 687 003, 141 bazėEksonas 34: 80 688 069–80 688 125, 57 baziųEksonas 33: 80 689 768–80 689 846, 79 baziųEksonas 32: 80 689 967–80 690 092, 126 baziųEksonas 31: 80 691 053–80 691 173, 121 bazėEksonas 30: 80 691 823–80 691 978, 156 baziųEksonas 29: 80 692 089–80 692 150, 62 baziųEksonas 28: 80 692 940–80 693 051, 112 baziųEksonas 27: 80 695 908–80 695 990, 83 baziųEksonas 26: 80 696 739–80 696 863, 125 baziųEksonas 25: 80 699 957–80 700 064, 108 baziųEksonas 24: 80 703 480–80 703 593, 114 baziųEksonas 23: 80 704 678–80 704 846, 169 baziųEksonas 22: 80 707 427–80 707 503, 77 baziųEksonas 21: 80 709 428–80 709 577, 150 baziųEksonas 20: 80 716 157–80 716 250, 94 baziųEksonas 19: 80 717 573–80 717 759, 187 baziųEksonas 18: 80 719 489–80 719 656, 168 baziųEksonas 17: 80 722 562–80 722 787, 226 baziųEksonas 16: 80 723 748–80 723 876, 129 baziųEksonas 15: 80 724 933–80 725 067, 135 baziųEksonas 14: 80 728 752–80 728 905, 154 baziųEksonas 13: 80 729 916–80 730 020, 105 baziųEksonas 12: 80 733 456–80 733 496, 41 bazėEksonas 11: 80 734 118–80 734 218, 101 bazėEksonas 10: 80 735 127–80 735 197, 71 bazėEksonas 9: 80 735 988–80 736 088, 101 bazėEksonas 8: 80 744 032–80 744 253, 222 baziųEksonas 7: 80 745 569–80 745 729, 161 bazėEksonas 6: 80 791 854–80 791 952, 99 baziųEksonas 5: 80 793 622–80 793 772, 151 bazėEksonas 4: 80 808 539–80 808 598, 60 baziųEksonas 3: 80 809 013–80 809 042, 30 baziųEksonas 2: 80 809 246–80 809 304, 59 baziųEksonas 1: 80 809 441–80 809 877, 437 bazių4140353025201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 12,9 kb iš 140,4 kb geno; 5 409 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito BRWD3

    35

    BRWD3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 140,4 kb BRWD3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). BRWD3 genas: bromodomain and WD repeat domain containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/brwd3

    Vancouver

    Dante Labs. BRWD3 genas: bromodomain and WD repeat domain containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/brwd3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test