Požymis
Ankle contracture
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Ankle contracture, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Ankle contracture
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ankle contracture. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Visada | 2 ligose |
| DSTdystonin | Visada | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Visada | 1 ligoje |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Visada | 1 ligoje |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Visada | 1 ligoje |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JPH1junctophilin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites