Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 9,4 kb
Baltymas
225 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE Select transkriptas
ENST00000312438.8NM_013246.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos jutiminės ir autonominės neuropatijos (įskaitant šeiminę disautonomiją)

    • Paveldima jutiminė ir autonominė neuropatija

      Neuropatijų grupė, įskaitant šeiminę disautonomiją (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ir įgimtą skausmo jautrumo nebuvimą (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Dauguma jų yra recesyvinės, o HSAN1 yra dominantinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Apsauga nuo nepastebėtų traumų, nudegimų ir infekcijų, autonominių simptomų valdymas bei giminaičių nešiotojystės tyrimas (šeiminė disautonomija įtraukta į aškenazi žydų nešiotojystės atranką).

Kaip išdėstytas CLCF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CLCF1. CLCF1 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 66 868 883 iki 67 868 882.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66 848 208–66 958 524, atvirkštinė grandinėPCC11orf86: 66 975 272–66 977 009, tiesioginė grandinėC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, tiesioginė grandinėSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, tiesioginė grandinėRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, tiesioginė grandinėKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, tiesioginė grandinėGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, tiesioginė grandinėANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, tiesioginė grandinėSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, tiesioginė grandinėRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, atvirkštinė grandinėPOLD4: 67 351 572–67 373 584, atvirkštinė grandinėCLCF1: 67 364 168–67 373 598, atvirkštinė grandinėCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, atvirkštinė grandinėPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, tiesioginė grandinėCARNS1: 67 414 968–67 425 613, tiesioginė grandinėCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, tiesioginė grandinėPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, atvirkštinė grandinėCORO1B: 67 435 510–67 443 828, atvirkštinė grandinėCORO1BGPR152: 67 451 301–67 452 729, atvirkštinė grandinėCABP4: 67 452 406–67 461 752, tiesioginė grandinėTMEM134: 67 461 710–67 469 291, atvirkštinė grandinėAIP: 67 468 174–67 492 034, tiesioginė grandinėAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, atvirkštinė grandinėCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, atvirkštinė grandinėCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, atvirkštinė grandinėCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, tiesioginė grandinėGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, tiesioginė grandinėNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, atvirkštinė grandinėNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, atvirkštinė grandinėTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, atvirkštinė grandinėACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, atvirkštinė grandinėCLCF1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEksonas 3: 67 364 168–67 365 630, 1 463 baziųEksonas 2: 67 367 460–67 367 626, 167 baziųEksonas 1: 67 373 524–67 373 598, 75 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 9,4 kb geno; 678 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CLCF1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CLCF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLCF1 genas: cardiotrophin like cytokine factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1 genas: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clcf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test