Požymis
Chordee
A congenital anomaly of the penis characterized by ventral (i.e., downward), lateral, or ventrolateral curvature of the shaft and glans penis of more than 30 degrees.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Chordee, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Chordee
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Chordee. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Visada | 1 ligoje |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Visada | 1 ligoje |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Visada | 1 ligoje |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Visada | 1 ligoje |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRYsex determining region Y | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HCCSholocytochrome c synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HOXA13homeobox A13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites