Genas
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000171135↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84522↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 9 890 610–9 894 349 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 3,7 kb
- Baltymas
- 183 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GL009, FLJ14602
- MANE Select transkriptas
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite JAGN1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Sunkioji įgimta neutropenija
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas JAGN1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 3,7 kb geno; 552 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito JAGN1
8
JAGN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,7 kb JAGN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseTuri 1 bendrą būklę
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorTuri 1 bendrą būklę
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Turi 1 bendrą būklę
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Turi 1 bendrą būklę
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorTuri 1 bendrą būklę
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Turi 1 bendrą būklę
- SRP54signal recognition particle 54Turi 1 bendrą būklę
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologTuri 1 bendrą būklę
- WASWASP actin nucleation promoting factorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su JAGN1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti JAGN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). JAGN1 genas: jagunal vesicle mediated transporter 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jagn1
Dante Labs. JAGN1 genas: jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jagn1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites