Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Periventricular cysts

HPO HP:0007109

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

18 genų susiję su Periventricular cysts

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Periventricular cysts. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ESAMendothelial cell adhesion moleculeVisada1 ligoje
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaVisada1 ligoje
ODC1ornithine decarboxylase 1Visada2 ligose
PLAAphospholipase A2 activating proteinVisada1 ligoje
UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3Visada1 ligoje
GFAPglial fibrillary acidic proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
FBXO22F-box protein 22Kartais (5–29%)1 ligoje
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorKartais (5–29%)1 ligoje
PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XKartais (5–29%)1 ligoje
CPLX1complexin 1Neužfiksuota1 ligoje
CTBP1C-terminal binding protein 1Neužfiksuota1 ligoje
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Neužfiksuota1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Neužfiksuota1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Neužfiksuota1 ligoje
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal periventricular white matter morphologyIntracranial cystic lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test