Požymis

Rieger anomaly

A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.

HPO HP:0000558

Kūno sistema: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Rieger anomaly, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

13 genų susiję su Rieger anomaly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Rieger anomaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ADAMTSL1ADAMTS like 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CPLX1complexin 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CTBP1C-terminal binding protein 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
LAMB2laminin subunit beta 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FOXC1forkhead box C1	Neužfiksuota	1 ligoje
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor	Neužfiksuota	1 ligoje
PAX6paired box 6	Neužfiksuota	1 ligoje
PITX2paired like homeodomain 2	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Underdeveloped iris

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.