Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Biliary tract abnormality

An abnormality of the biliary tree.

HPO HP:0001080

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the digestive system

16 genų susiję su Biliary tract abnormality

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Biliary tract abnormality. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CPLX1complexin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CTBP1C-terminal binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ARL6ARF like GTPase 6Neužfiksuota1 ligoje
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Neužfiksuota1 ligoje
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BNeužfiksuota1 ligoje
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorNeužfiksuota1 ligoje
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Neužfiksuota1 ligoje
HNF1BHNF1 homeobox BNeužfiksuota1 ligoje
STK11serine/threonine kinase 11Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the biliary system

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test