Požymis
Abnormality of creatine metabolism
Klinikinis pavadinimas: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormality of creatine metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test11 genų susiję su Abnormality of creatine metabolism
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of creatine metabolism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATMATM serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS20ribosomal protein S20 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites