Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Eksonai
78 eksonų per 84,2 kb
Baltymas
4 265 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
MANE Select transkriptas
ENST00000420323.7NM_015512.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DNAH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra DNAH1. DNAH1 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 51 858 406 iki 52 858 405.Chromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, atvirkštinė grandinėIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, tiesioginė grandinėIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, atvirkštinė grandinėIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, atvirkštinė grandinėPARP3: 51 942 252–51 949 371, tiesioginė grandinėGPR62: 51 955 381–51 957 499, tiesioginė grandinėPCBP4: 51 957 448–51 974 630, atvirkštinė grandinėABHD14B: 51 968 510–51 983 409, atvirkštinė grandinėABHD14A: 51 971 426–51 982 398, tiesioginė grandinėABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, tiesioginė grandinėABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, tiesioginė grandinėACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, atvirkštinė grandinėRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, atvirkštinė grandinėDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, atvirkštinė grandinėPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, tiesioginė grandinėTLR9: 52 221 080–52 225 651, atvirkštinė grandinėTLR9: 52 221 081–52 231 190, atvirkštinė grandinėTWF2: 52 228 612–52 246 788, atvirkštinė grandinėTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, tiesioginė grandinėPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, atvirkštinė grandinėWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, tiesioginė grandinėGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, tiesioginė grandinėDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, atvirkštinė grandinėBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, tiesioginė grandinėPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, atvirkštinė grandinėSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, atvirkštinė grandinėTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, tiesioginė grandinėNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, tiesioginė grandinėSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, atvirkštinė grandinėNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, tiesioginė grandinėUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, atvirkštinė grandinėPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, tiesioginė grandinėGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, atvirkštinė grandinėGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, tiesioginė grandinėSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, atvirkštinė grandinėNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, tiesioginė grandinėITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, tiesioginė grandinėITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, atvirkštinė grandinėITIH4: 52 813 282–52 835 729, atvirkštinė grandinėMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, atvirkštinė grandinėSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, atvirkštinė grandinėSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, atvirkštinė grandinėDNAH1 diagrama: 78 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 54: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 55: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 58: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 61: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 62: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 67: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 69: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 71: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 72: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 73: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 75: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 76: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 52 316 319–52 316 545, 227 baziųEksonas 2: 52 322 409–52 322 775, 367 baziųEksonas 3: 52 323 808–52 323 880, 73 baziųEksonas 4: 52 326 140–52 326 314, 175 baziųEksonas 5: 52 326 735–52 326 891, 157 baziųEksonas 6: 52 327 882–52 328 014, 133 baziųEksonas 7: 52 331 148–52 331 309, 162 baziųEksonas 8: 52 332 142–52 332 394, 253 baziųEksonas 9: 52 344 490–52 344 647, 158 baziųEksonas 10: 52 345 495–52 345 706, 212 baziųEksonas 11: 52 346 472–52 346 770, 299 baziųEksonas 12: 52 347 824–52 347 974, 151 bazėEksonas 13: 52 348 888–52 349 081, 194 baziųEksonas 14: 52 349 195–52 349 420, 226 baziųEksonas 15: 52 349 989–52 350 108, 120 baziųEksonas 16: 52 350 508–52 350 590, 83 baziųEksonas 17: 52 351 962–52 352 103, 142 baziųEksonas 18: 52 352 552–52 352 707, 156 baziųEksonas 19: 52 353 103–52 353 301, 199 baziųEksonas 20: 52 353 380–52 353 633, 254 baziųEksonas 21: 52 354 843–52 355 055, 213 baziųEksonas 22: 52 356 614–52 356 778, 165 baziųEksonas 23: 52 357 614–52 357 735, 122 baziųEksonas 24: 52 357 898–52 358 003, 106 baziųEksonas 25: 52 358 558–52 358 737, 180 baziųEksonas 26: 52 359 246–52 359 386, 141 bazėEksonas 27: 52 359 916–52 360 079, 164 baziųEksonas 28: 52 360 311–52 360 424, 114 baziųEksonas 29: 52 361 164–52 361 352, 189 baziųEksonas 30: 52 361 661–52 361 766, 106 baziųEksonas 31: 52 362 388–52 362 501, 114 baziųEksonas 32: 52 362 995–52 363 144, 150 baziųEksonas 33: 52 364 638–52 364 724, 87 baziųEksonas 34: 52 364 833–52 365 019, 187 baziųEksonas 35: 52 366 457–52 366 548, 92 baziųEksonas 36: 52 366 733–52 366 887, 155 baziųEksonas 37: 52 368 741–52 368 918, 178 baziųEksonas 38: 52 369 825–52 370 019, 195 baziųEksonas 39: 52 370 110–52 370 229, 120 baziųEksonas 40: 52 370 477–52 370 635, 159 baziųEksonas 41: 52 370 718–52 370 825, 108 baziųEksonas 42: 52 371 946–52 372 086, 141 bazėEksonas 43: 52 372 227–52 372 387, 161 bazėEksonas 44: 52 372 896–52 373 053, 158 baziųEksonas 45: 52 375 240–52 375 413, 174 baziųEksonas 46: 52 375 955–52 375 993, 39 baziųEksonas 47: 52 378 602–52 378 780, 179 baziųEksonas 48: 52 379 905–52 380 135, 231 bazėEksonas 49: 52 381 640–52 381 836, 197 baziųEksonas 50: 52 382 320–52 382 455, 136 baziųEksonas 51: 52 383 386–52 383 594, 209 baziųEksonas 52: 52 383 860–52 384 031, 172 baziųEksonas 53: 52 384 786–52 384 977, 192 baziųEksonas 54: 52 385 337–52 385 447, 111 baziųEksonas 55: 52 386 160–52 386 345, 186 baziųEksonas 56: 52 386 662–52 386 853, 192 baziųEksonas 57: 52 388 167–52 388 334, 168 baziųEksonas 58: 52 388 418–52 388 609, 192 baziųEksonas 59: 52 388 806–52 388 937, 132 baziųEksonas 60: 52 389 461–52 389 586, 126 baziųEksonas 61: 52 390 935–52 391 054, 120 baziųEksonas 62: 52 391 179–52 391 328, 150 baziųEksonas 63: 52 391 443–52 391 603, 161 bazėEksonas 64: 52 392 464–52 392 689, 226 baziųEksonas 65: 52 392 830–52 393 025, 196 baziųEksonas 66: 52 393 334–52 393 485, 152 baziųEksonas 67: 52 394 465–52 394 661, 197 baziųEksonas 68: 52 394 915–52 395 059, 145 baziųEksonas 69: 52 395 308–52 395 466, 159 baziųEksonas 70: 52 395 547–52 395 678, 132 baziųEksonas 71: 52 396 368–52 396 538, 171 bazėEksonas 72: 52 396 618–52 396 797, 180 baziųEksonas 73: 52 396 868–52 397 044, 177 baziųEksonas 74: 52 397 707–52 397 877, 171 bazėEksonas 75: 52 398 032–52 398 162, 131 bazėEksonas 76: 52 398 850–52 399 201, 352 baziųEksonas 77: 52 399 545–52 399 779, 235 baziųEksonas 78: 52 400 325–52 400 492, 168 bazių151015202530354045505560657075785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 13,1 kb iš 84,2 kb geno; 12 798 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAH1

125

DNAH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,2 kb DNAH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAH1 genas: dynein axonemal heavy chain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. DNAH1 genas: dynein axonemal heavy chain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnah1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test