Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TF

transferrin

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 133 746 393–133 796 641 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 50,2 kb
Baltymas
698 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PRO1557, PRO2086
MANE Select transkriptas
ENST00000402696.9NM_001063.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti geležies apykaitos sutrikimai

    • AtransferinemijaAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia TF geno pokyčiai. Beveik visiškas geležį pernešančio baltymo transferino nebuvimas lemia sunkią anemiją ir geležies perteklių organuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Anemiją gali ištaisyti plazmos ar transferino infuzijos, o geležies perteklių galima stebėti.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TF. TF ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 133 271 517 iki 134 271 516.Chromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 Mb134,2 MbTMEM108: 133 038 276–133 397 775, tiesioginė grandinėTMEM108BFSP2: 133 400 056–133 475 222, tiesioginė grandinėBFSP2CDV3: 133 573 543–133 590 274, tiesioginė grandinėCDV3TOPBP1: 133 598 175–133 662 380, atvirkštinė grandinėTOPBP1TF: 133 746 393–133 796 641, tiesioginė grandinėTFSRPRB: 133 784 023–133 825 772, tiesioginė grandinėSRPRBRAB6B: 133 819 939–133 895 889, atvirkštinė grandinėRAB6BSLCO2A1: 133 930 258–134 052 184, atvirkštinė grandinėSLCO2A1RYK: 134 065 303–134 250 929, atvirkštinė grandinėRYKTF diagrama: 17 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 133 746 393–133 746 483, 91 bazėEksonas 2: 133 748 412–133 748 584, 173 baziųEksonas 3: 133 753 595–133 753 703, 109 baziųEksonas 4: 133 754 495–133 754 671, 177 baziųEksonas 5: 133 755 363–133 755 495, 133 baziųEksonas 6: 133 756 282–133 756 337, 56 baziųEksonas 7: 133 756 831–133 757 009, 179 baziųEksonas 8: 133 757 769–133 757 946, 178 baziųEksonas 9: 133 759 175–133 759 329, 155 baziųEksonas 10: 133 764 182–133 764 275, 94 baziųEksonas 11: 133 764 875–133 764 907, 33 baziųEksonas 12: 133 766 278–133 766 433, 156 baziųEksonas 13: 133 768 029–133 768 164, 136 baziųEksonas 14: 133 770 508–133 770 572, 65 baziųEksonas 15: 133 775 433–133 775 617, 185 baziųEksonas 16: 133 777 049–133 777 238, 190 baziųEksonas 17: 133 778 586–133 796 641, 18 056 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 20,2 kb iš 50,2 kb geno; 2 097 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TF

32

TF geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,2 kb TF geno, įskaitant intronus, o ne tik 20,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TF genas: transferrin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tf

Vancouver

Dante Labs. TF genas: transferrin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tf

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test