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Rapporto sulle condizioni · Ematologico

Disturbi ereditari del ferro (IRIDA)

Rare condizioni recessive che alterano il modo in cui l'organismo assorbe, trasporta o utilizza il ferro, causando anemia da carenza di ferro che non risponde alle compresse di ferro, accumulo di ferro negli organi, o entrambi. L'emocromatosi HFE dispone di un proprio referto.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Anemia da carenza di ferro refrattaria al ferro (IRIDA)

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni di entrambe le copie di TMPRSS6, livelli elevati dell'ormone epcidina bloccano l'assorbimento del ferro, con conseguente anemia per tutta la vita che risponde poco alle compresse di ferro.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la causa evita ripetuti accertamenti per perdite di sangue e indica il ferro per via endovenosa anziché le compresse.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

Aceruloplasminemia

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni di CP, il ferro si accumula gradualmente nel cervello, nel pancreas, nel fegato e nella retina in età adulta, con conseguente anemia lieve, diabete, alterazioni retiniche e problemi di movimento o di memoria.

Cosa cambia con una diagnosi

Iniziare precocemente la chelazione del ferro può prevenire o rallentare il danno al cervello e agli altri organi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

Atransferrinemia

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni di TF, la quasi totale assenza della proteina trasportatrice del ferro, la transferrina, porta a un'anemia grave insieme a un sovraccarico di ferro negli organi.

Cosa cambia con una diagnosi

Infusioni di plasma o di transferrina possono correggere l'anemia, e il sovraccarico di ferro può essere monitorato.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

Anemia microcitica con sovraccarico di ferro epatico (deficit di DMT1)

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni di SLC11A2, che codifica il trasportatore del ferro DMT1, con conseguente anemia fin dalla nascita insieme ad accumulo di ferro nel fegato.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

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