Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 37 065 436–37 109 713 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 44,3 kb
Baltymas
802 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ30744, MT2
MANE Select transkriptas
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti geležies apykaitos sutrikimai

    • Geležies stokos anemija, nereaguojanti į geležies preparatus (IRIDA)Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia TMPRSS6 genų pokyčiai abiejose kopijose. Dideli hormono hepcidino kiekiai blokuoja geležies įsisavinimą, todėl visą gyvenimą trunka anemija, prastai reaguojanti į geležies tabletes.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinant priežastį, galima nekartoti tyrimų dėl kraujo netekimo ir vietoj tablečių rinktis geležies preparatus į veną.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TMPRSS6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra TMPRSS6. TMPRSS6 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 36 587 575 iki 37 587 574.Chromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, atvirkštinė grandinėCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, atvirkštinė grandinėIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, atvirkštinė grandinėPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, tiesioginė grandinėNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, tiesioginė grandinėCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, atvirkštinė grandinėCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, atvirkštinė grandinėTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, tiesioginė grandinėMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, tiesioginė grandinėKCTD17TMPRSS6: 37 065 436–37 109 713, atvirkštinė grandinėTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, atvirkštinė grandinėIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, atvirkštinė grandinėC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, atvirkštinė grandinėSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, atvirkštinė grandinėRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, tiesioginė grandinėCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, atvirkštinė grandinėELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, atvirkštinė grandinėMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, atvirkštinė grandinėCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, tiesioginė grandinėCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, atvirkštinė grandinėLGALS2TMPRSS6 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 18: 37 065 436–37 066 238, 803 baziųEksonas 17: 37 066 826–37 066 962, 137 baziųEksonas 16: 37 069 073–37 069 344, 272 baziųEksonas 15: 37 070 484–37 070 652, 169 baziųEksonas 14: 37 070 916–37 071 032, 117 baziųEksonas 13: 37 073 532–37 073 645, 114 baziųEksonas 12: 37 074 610–37 074 708, 99 baziųEksonas 11: 37 075 135–37 075 280, 146 baziųEksonas 10: 37 084 295–37 084 404, 110 baziųEksonas 9: 37 084 727–37 084 839, 113 baziųEksonas 8: 37 086 283–37 086 419, 137 baziųEksonas 7: 37 089 578–37 089 782, 205 baziųEksonas 6: 37 095 551–37 095 592, 42 baziųEksonas 5: 37 095 906–37 096 090, 185 baziųEksonas 4: 37 096 648–37 096 715, 68 baziųEksonas 3: 37 098 416–37 098 549, 134 baziųEksonas 2: 37 103 216–37 103 418, 203 baziųEksonas 1: 37 109 503–37 109 713, 211 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 44,3 kb geno; 2 409 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMPRSS6

12

TMPRSS6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 44,3 kb TMPRSS6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMPRSS6 genas: transmembrane serine protease 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS6 genas: transmembrane serine protease 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmprss6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test