Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 50 985 992–51 026 384 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 40,4 kb
Baltymas
561 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Ankstesni simboliai
NRAMP2
MANE Select transkriptas
ENST00000262052.9NM_000617.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti geležies apykaitos sutrikimai

    • Mikrocitinė anemija su geležies pertekliumi kepenyse (DMT1 trūkumas)Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia SLC11A2 geno pokyčiai. Šis genas koduoja geležies transporterį DMT1. Liga pasireiškia nuo gimimo anemija ir geležies kaupimusi kepenyse.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC11A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SLC11A2. SLC11A2 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 50 506 188 iki 51 506 187.Chromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50 504 962–50 748 657, tiesioginė grandinėDIP2BATF1: 50 763 710–50 821 162, tiesioginė grandinėATF1TMPRSS12: 50 842 920–50 887 884, tiesioginė grandinėTMPRSS12TMT1A: 50 923 472–50 932 510, tiesioginė grandinėTMT1A: 50 924 969–50 970 700, tiesioginė grandinėHIGD1C: 50 952 538–50 970 860, tiesioginė grandinėHIGD1CSLC11A2: 50 985 992–51 026 384, atvirkštinė grandinėSLC11A2LETMD1: 51 047 962–51 068 961, tiesioginė grandinėLETMD1CSRNP2: 51 061 205–51 083 664, atvirkštinė grandinėCSRNP2TFCP2: 51 093 656–51 173 137, atvirkštinė grandinėTFCP2POU6F1: 51 186 936–51 218 086, atvirkštinė grandinėPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, tiesioginė grandinėDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, atvirkštinė grandinėSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, atvirkštinė grandinėBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, atvirkštinė grandinėCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, atvirkštinė grandinėGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, tiesioginė grandinėSLC4A8SLC11A2 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 16: 50 985 992–50 988 435, 2 444 baziųEksonas 15: 50 990 795–50 990 948, 154 baziųEksonas 14: 50 991 599–50 991 672, 74 baziųEksonas 13: 50 992 190–50 992 339, 150 baziųEksonas 12: 50 992 810–50 992 929, 120 baziųEksonas 11: 50 994 544–50 994 630, 87 baziųEksonas 10: 50 995 629–50 995 787, 159 baziųEksonas 9: 50 996 817–50 996 972, 156 baziųEksonas 8: 50 999 174–50 999 241, 68 baziųEksonas 7: 50 999 345–50 999 415, 71 bazėEksonas 6: 51 000 313–51 000 419, 107 baziųEksonas 5: 51 004 788–51 004 907, 120 baziųEksonas 4: 51 005 311–51 005 436, 126 baziųEksonas 3: 51 008 476–51 008 624, 149 baziųEksonas 2: 51 010 695–51 010 766, 72 baziųEksonas 1: 51 026 310–51 026 384, 75 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 40,4 kb geno; 1 686 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC11A2

2

SLC11A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,4 kb SLC11A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC11A2 genas: solute carrier family 11 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. SLC11A2 genas: solute carrier family 11 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc11a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test