Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Hæmatologiske

Arvelige jernforstyrrelser (IRIDA)

Sjældne recessive tilstande, der forstyrrer kroppens optagelse, transport eller udnyttelse af jern og fører til jernmangelanæmi, som ikke reagerer på jerntabletter, til jernophobning i organerne, eller begge dele. HFE-hæmokromatose har sin egen rapport.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Jernmangelanæmi med jernresistens (IRIDA)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af TMPRSS6 blokerer høje niveauer af hormonet hepcidin jernoptagelsen, hvilket fører til livslang anæmi, der reagerer dårligt på jerntabletter.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til årsagen undgår gentagne undersøgelser for blodtab og peger på intravenøst jern frem for tabletter.

Analyserede gener

Også kendt som

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

Aceruloplasminæmi

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i CP ophobes jern gradvist i hjerne, bugspytkirtel, lever og nethinde i voksenalderen, hvilket fører til mild anæmi, diabetes, ændringer i nethinden og bevægelses- eller hukommelsesproblemer.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig start af jernkelation kan forebygge eller bremse skade på hjernen og andre organer.

Analyserede gener

Også kendt som

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

Atransferrinæmi

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i TF fører en næsten fraværende mængde af det jnbærende protein transferrin til svær anæmi sammen med jernoverbelastning i organerne.

Hvad en diagnose ændrer

Infusioner med plasma eller transferrin kan korrigere anæmien, og jernoverbelastningen kan følges.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

Mikrocytær anæmi med jernoverbelastning i leveren (DMT1-mangel)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i SLC11A2, som koder for jerntransportøren DMT1, fører til anæmi fra fødslen sammen med jernophobning i leveren.

Analyserede gener

Også kendt som

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium