Genas
CDIN1
CDAN1 interacting nuclease 1
- HGNC 26929(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000186073(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84529(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q14
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 36 579 626–36 810 244 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 230,6 kb
- Baltymas
- 281 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- HH114, MGC11326, FLJ22851
- Ankstesni simboliai
- C15orf41
- MANE Select transkriptas
- ENST00000566621.6NM_001321759.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CDIN1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimtos diseritropoetinės anemijos
- Įgimta diseritropoetinė anemija
Ligų grupė (I–IV tipai ir susiję variantai), kurią sukelia tokių genų kaip CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ir GATA1 pokyčiai. Dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, kai kurios formos – dominantiniu.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė padeda parinkti geležies pertekliaus stebėseną ir gydymą, nes jis gali išsivystyti net ir be perpylimų; I tipo atveju gali padėti interferonas alfa.
Kaip išdėstytas CDIN1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 230,6 kb geno; 846 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CDIN1
3
CDIN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 230,6 kb CDIN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CDIN1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDIN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CDIN1 genas: CDAN1 interacting nuclease 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdin1
Dante Labs. CDIN1 genas: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdin1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites