Anemia diseritropoietica congenita
Un gruppo di malattie (tipi da I a IV e forme correlate) causate da alterazioni in geni come CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 e GATA1, per lo più ereditate in modo recessivo, con alcune forme dominanti.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi guida il monitoraggio e il trattamento del sovraccarico di ferro, che può svilupparsi anche in assenza di trasfusioni; l'interferone-alfa può essere utile nel tipo I.
Conosciuto anche come
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Include 11 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
