Medfødt dyserytropoietisk anæmi
En gruppe tilstande (type I til IV og beslægtede former), forårsaget af ændringer i gener såsom CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, som hovedsageligt nedarves recessivt, med nogle dominante former.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose vejleder overvågning og behandling af jernoverload, som kan udvikle sig selv uden transfusioner; interferon-alfa kan hjælpe ved type I.
Også kendt som
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Omfatter 11 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
