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유전자

CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

요약

세포유전학적 위치
12q23.1
좌표
염색체 12: 96,489,577–96,875,555 (GRCh38)
엑손
엑손 68개, 386 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,096개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ31514, FLJ44112
이전 기호
C12orf63, C12orf55
MANE Select 전사체
ENST00000524981.9NM_001306084.2
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 섬모 운동이상증

    • 상염색체 열성

      만성 상기도 및 하기도 질환을 특징으로 하는 희귀 유전질환으로, 유전적 원인이 다양하며 주로 호흡기에 증상이 나타납니다. 원발성 섬모 운동이상증 환자의 약 절반에서 장기 좌우 배열 이상(완전 내장 전위증 또는 불완전 내장 전위증/이형성증)이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CFAP54의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where CFAP54 sits. CFAP54 and 3 genes near it on chromosome 12, from 96,103,598 to 97,261,534.Chromosome 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3396.2 Mb96.4 Mb96.6 Mb96.8 Mb97 Mb97.2 MbELK3: 96,193,978–96,269,835, 정방향 strandELK3CDK17: 96,278,227–96,400,597, 역방향 strandCDK17CFAP54: 96,489,577–96,875,555, 정방향 strandCFAP54NEDD1: 96,907,224–96,957,823, 정방향 strandNEDD1CFAP54 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 68개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 62: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 96,489,577–96,489,926, 350 염기엑손 2: 96,500,834–96,500,939, 106 염기엑손 3: 96,503,886–96,504,029, 144 염기엑손 4: 96,506,928–96,507,099, 172 염기엑손 5: 96,512,986–96,513,044, 59 염기엑손 6: 96,518,928–96,519,071, 144 염기엑손 7: 96,521,857–96,521,970, 114 염기엑손 8: 96,522,088–96,522,189, 102 염기엑손 9: 96,527,246–96,527,444, 199 염기엑손 10: 96,533,792–96,533,973, 182 염기엑손 11: 96,534,062–96,534,227, 166 염기엑손 12: 96,535,515–96,535,600, 86 염기엑손 13: 96,538,384–96,538,518, 135 염기엑손 14: 96,540,837–96,540,987, 151 염기엑손 15: 96,547,902–96,547,978, 77 염기엑손 16: 96,554,182–96,554,310, 129 염기엑손 17: 96,554,676–96,554,802, 127 염기엑손 18: 96,564,468–96,564,554, 87 염기엑손 19: 96,564,644–96,564,765, 122 염기엑손 20: 96,576,585–96,576,761, 177 염기엑손 21: 96,580,597–96,580,689, 93 염기엑손 22: 96,580,920–96,581,105, 186 염기엑손 23: 96,589,427–96,589,563, 137 염기엑손 24: 96,592,490–96,592,637, 148 염기엑손 25: 96,594,291–96,594,446, 156 염기엑손 26: 96,598,645–96,598,767, 123 염기엑손 27: 96,621,590–96,621,721, 132 염기엑손 28: 96,623,767–96,623,881, 115 염기엑손 29: 96,625,718–96,625,807, 90 염기엑손 30: 96,626,813–96,626,939, 127 염기엑손 31: 96,630,093–96,630,204, 112 염기엑손 32: 96,630,551–96,630,651, 101 염기엑손 33: 96,644,178–96,644,408, 231 염기엑손 34: 96,647,875–96,648,017, 143 염기엑손 35: 96,649,891–96,650,072, 182 염기엑손 36: 96,651,588–96,651,815, 228 염기엑손 37: 96,657,882–96,658,105, 224 염기엑손 38: 96,658,211–96,658,346, 136 염기엑손 39: 96,663,830–96,663,932, 103 염기엑손 40: 96,679,600–96,679,752, 153 염기엑손 41: 96,684,648–96,684,735, 88 염기엑손 42: 96,685,029–96,685,238, 210 염기엑손 43: 96,688,916–96,688,982, 67 염기엑손 44: 96,691,128–96,691,310, 183 염기엑손 45: 96,693,722–96,693,808, 87 염기엑손 46: 96,699,971–96,700,093, 123 염기엑손 47: 96,704,743–96,704,796, 54 염기엑손 48: 96,708,608–96,708,803, 196 염기엑손 49: 96,718,443–96,718,522, 80 염기엑손 50: 96,720,405–96,720,565, 161 염기엑손 51: 96,739,956–96,740,061, 106 염기엑손 52: 96,742,439–96,742,586, 148 염기엑손 53: 96,743,402–96,743,559, 158 염기엑손 54: 96,743,731–96,743,910, 180 염기엑손 55: 96,744,020–96,744,146, 127 염기엑손 56: 96,753,743–96,753,898, 156 염기엑손 57: 96,756,458–96,756,563, 106 염기엑손 58: 96,757,495–96,757,588, 94 염기엑손 59: 96,764,151–96,764,249, 99 염기엑손 60: 96,765,077–96,765,218, 142 염기엑손 61: 96,784,717–96,784,890, 174 염기엑손 62: 96,786,675–96,786,898, 224 염기엑손 63: 96,792,329–96,792,499, 171 염기엑손 64: 96,811,736–96,811,842, 107 염기엑손 65: 96,817,775–96,817,913, 139 염기엑손 66: 96,829,014–96,829,088, 75 염기엑손 67: 96,860,819–96,860,952, 134 염기엑손 68: 96,875,118–96,875,555, 438 염기15101520253035404550556065685′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 386 kb 중 엑손이 9.8 kb를 차지하며, 이 중 9,291개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CFAP54 유전자를 읽는 방법

3

CFAP54 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CFAP54의 전체 386kb를 모두 포함하며, 엑손 9.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP54 gene: cilia and flagella associated protein 54. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cfap54

Vancouver

Dante Labs. CFAP54 gene: cilia and flagella associated protein 54 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cfap54

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