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형질

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

요약

신체 계통
Abnormality of the musculoskeletal system

연관 유전자 12개: Camptocormia

이 유전자들의 변화는 Camptocormia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
RAB32RAB32, member RAS oncogene family항상질환 1개에서 나타남
SLC30A9solute carrier family 30 member 9매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ADCY5adenylate cyclase 5자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DUX4double homeobox 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FRG1FSHD region gene 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal curve of the backbone

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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