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유전자

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

요약

세포유전학적 위치
11q13.1
좌표
염색체 11: 65,261,962–65,298,685 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 36.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 598개
다른 이름
FLJ21662
MANE Select 전사체
ENST00000265465.8NM_002689.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

POLA2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where POLA2 sits. POLA2 and 44 genes near it on chromosome 11, from 64,780,324 to 65,780,323.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564.8 Mb65 Mb65.2 Mb65.4 Mb65.6 MbMAP4K2: 64,784,918–64,803,245, 역방향 strandMAP4K2MEN1: 64,803,500–64,811,294, 역방향 strandMEN1CDC42BPG: 64,823,051–64,844,735, 역방향 strandCDC42BPGEHD1: 64,851,642–64,888,372, 역방향 strandEHD1ATG2A: 64,894,531–64,917,249, 역방향 strandATG2APPP2R5B: 64,917,553–64,934,480, 정방향 strandPPP2R5BGPHA2: 64,934,471–64,935,894, 역방향 strandGPHA2MAJIN: 64,937,517–64,972,113, 역방향 strandMAJINBATF2: 64,987,945–64,997,018, 역방향 strandARL2: 65,013,735–65,024,328, 정방향 strandARL2-SNX15: 65,014,182–65,040,570, 정방향 strandARL2-SNX15SNX15: 65,027,404–65,040,578, 정방향 strandSNX15SAC3D1: 65,040,897–65,047,320, 정방향 strandSAC3D1NAALADL1: 65,044,818–65,058,558, 역방향 strandNAALADL1CDCA5: 65,066,299–65,084,164, 역방향 strandZFPL1: 65,084,210–65,088,409, 정방향 strandCATSPERH: 65,084,974–65,089,375, 역방향 strandVPS51: 65,089,324–65,111,862, 정방향 strandTM7SF2: 65,111,845–65,116,677, 정방향 strandZNHIT2: 65,116,403–65,117,701, 역방향 strandZNHIT2FAU: 65,120,182–65,122,221, 역방향 strandFAUSYVN1: 65,121,780–65,146,912, 역방향 strandSYVN1MRPL49: 65,122,183–65,127,371, 정방향 strandMRPL49SPDYC: 65,166,137–65,173,380, 정방향 strandSPDYCCAPN1: 65,180,566–65,212,006, 정방향 strandCAPN1: 65,261,928–65,326,543, 정방향 strandPOLA2: 65,261,962–65,298,685, 정방향 strandPOLA2CDC42EP2: 65,298,955–65,322,662, 정방향 strandCDC42EP2DPF2: 65,333,792–65,354,262, 정방향 strandDPF2TIGD3: 65,354,746–65,357,613, 정방향 strandTIGD3SLC25A45: 65,375,186–65,384,550, 역방향 strandSLC25A45FRMD8: 65,386,592–65,413,526, 정방향 strandFRMD8SCYL1: 65,525,044–65,538,711, 정방향 strandSCYL1LTBP3: 65,538,556–65,558,930, 역방향 strandLTBP3ZNRD2: 65,570,459–65,574,203, 정방향 strandZNRD2FAM89B: 65,572,349–65,574,199, 정방향 strandFAM89BEHBP1L1: 65,575,943–65,594,089, 정방향 strandKCNK7: 65,592,836–65,595,996, 역방향 strandMAP3K11: 65,597,149–65,615,382, 역방향 strandPCNX3: 65,615,742–65,637,441, 정방향 strandPCNX3SIPA1: 65,638,086–65,650,930, 정방향 strandSIPA1RELA: 65,653,599–65,663,138, 역방향 strandRELAKAT5: 65,711,992–65,719,604, 정방향 strandKAT5RNASEH2C: 65,713,901–65,720,988, 역방향 strandRNASEH2CAP5B1: 65,772,723–65,781,708, 역방향 strandAP5B1POLA2 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 1: 65,261,962–65,262,371, 410 염기엑손 2: 65,266,582–65,266,706, 125 염기엑손 3: 65,267,477–65,267,568, 92 염기엑손 4: 65,268,672–65,268,729, 58 염기엑손 5: 65,275,892–65,275,998, 107 염기엑손 6: 65,278,730–65,278,923, 194 염기엑손 7: 65,279,538–65,279,626, 89 염기엑손 8: 65,280,992–65,281,147, 156 염기엑손 9: 65,281,670–65,281,732, 63 염기엑손 10: 65,282,479–65,282,521, 43 염기엑손 11: 65,287,716–65,287,840, 125 염기엑손 12: 65,289,050–65,289,088, 39 염기엑손 13: 65,289,799–65,289,872, 74 염기엑손 14: 65,294,153–65,294,261, 109 염기엑손 15: 65,294,546–65,294,652, 107 염기엑손 16: 65,295,540–65,295,599, 60 염기엑손 17: 65,295,864–65,295,990, 127 염기엑손 18: 65,297,120–65,298,685, 1,566 염기1246810121416185′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.7 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 1,797개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). POLA2 gene: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2 gene: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pola2

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