형질
Epidermoid cyst
Nontender, round and firm, but slightly compressible, intradermal or subcutaneous cyst measuring 0.5-5 cm in diameter. Epidermal cysts are intradermal or subcutaneous tumors, grow slowly and occur on the face, neck, back and scrotum. They usually appear at or around puberty, and as a rule an affected individual has one solitary or a few cysts. A central, dark comedone opening (punctum) may be present.
요약
- 다른 명칭
- Epidermal cyst, Epidermal inclusion cyst, Infundibular cyst, Keratin cyst
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 20개: Epidermoid cyst
이 유전자들의 변화는 Epidermoid cyst 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT17keratin 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT6Bkeratin 6B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT16keratin 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT6Akeratin 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH1cadherin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND1catenin delta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM10PR/SET domain 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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