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유전자

MSH3

mutS homolog 3

요약

세포유전학적 위치
5q14.1
좌표
염색체 5: 80,654,652–80,876,815 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 222.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,137개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
DUP, MRP1
MANE Select 전사체
ENST00000265081.7NM_002439.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대장암 및 용종증

    • 가족성 선종성 용종증(고전형 또는 감약형)상염색체 우성

      치료하지 않으면 대장암이 거의 확실하게 발생하는 수백에서 수천 개의 대장 선종이 생기는 질환입니다. APC 관련 가족성 선종성 용종증과 MUTYH, NTHL1, MSH3 관련 용종증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MSH3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where MSH3 sits. MSH3 and 7 genes near it on chromosome 5, from 80,265,734 to 81,265,733.Chromosome 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380.4 Mb80.6 Mb80.8 Mb81 Mb81.2 MbSPZ1: 80,319,625–80,321,842, 정방향 strandSPZ1ZFYVE16: 80,407,149–80,483,379, 정방향 strandZFYVE16FAM151B: 80,487,954–80,542,563, 정방향 strandFAM151BANKRD34B: 80,556,755–80,570,479, 역방향 strandANKRD34BDHFR: 80,626,226–80,655,002, 역방향 strandDHFRMSH3: 80,654,652–80,876,815, 정방향 strandMSH3RASGRF2: 80,960,234–81,230,166, 정방향 strandRASGRF2CKMT2: 81,232,673–81,266,400, 정방향 strandCKMT2MSH3 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 1: 80,654,652–80,654,964, 313 염기엑손 2: 80,656,411–80,656,531, 121 염기엑손 3: 80,665,143–80,665,363, 221 염기엑손 4: 80,670,097–80,670,309, 213 염기엑손 5: 80,672,244–80,672,360, 117 염기엑손 6: 80,672,741–80,672,858, 118 염기엑손 7: 80,674,983–80,675,128, 146 염기엑손 8: 80,678,927–80,679,093, 167 염기엑손 9: 80,725,453–80,725,565, 113 염기엑손 10: 80,728,851–80,728,965, 115 염기엑손 11: 80,741,464–80,741,548, 85 염기엑손 12: 80,744,506–80,744,615, 110 염기엑손 13: 80,761,546–80,761,678, 133 염기엑손 14: 80,767,933–80,768,120, 188 염기엑손 15: 80,768,835–80,769,003, 169 염기엑손 16: 80,775,694–80,775,758, 65 염기엑손 17: 80,778,720–80,778,836, 117 염기엑손 18: 80,787,565–80,787,672, 108 염기엑손 19: 80,792,733–80,792,844, 112 염기엑손 20: 80,813,584–80,813,741, 158 염기엑손 21: 80,854,130–80,854,316, 187 염기엑손 22: 80,864,813–80,864,942, 130 염기엑손 23: 80,873,116–80,873,287, 172 염기엑손 24: 80,875,751–80,876,815, 1,065 염기15101520245′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 222.2 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 3,414개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MSH3 유전자를 읽는 방법

446

MSH3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MSH3의 전체 222.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MSH3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MSH3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH3 gene: mutS homolog 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. MSH3 gene: mutS homolog 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/msh3

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