유전자
PAX5
paired box 5
요약
- 세포유전학적 위치
- 9p13.2
- 좌표
- 염색체 9: 36,833,269–37,034,268 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 10개, 201 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 391개
- 다른 이름
- BSAP, PAX-5
- MANE Select 전사체
- ENST00000358127.9NM_016734.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads PAX5 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
PAX5의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 201 kb 중 엑손이 8.7 kb를 차지하며, 이 중 1,176개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 PAX5 유전자를 읽는 방법
2
PAX5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PAX5의 전체 201kb를 모두 포함하며, 엑손 8.7kb만 보는 것이 아닙니다.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). PAX5 gene: paired box 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pax5
Dante Labs. PAX5 gene: paired box 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pax5
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