Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Kræft
Hele genomsekventering undersøger alle arvelige gener for tyktarmskræft og giver en omfattende vurdering ud over test for enkeltstående syndromer. Disse omfatter Lynch-syndrom-generne (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (FAP), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 og POLE.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumOndartede vækster, der udgår fra tyktarmen eller endetarmen (colorektal cancer), og som ofte forudgås af eller er forbundet med tilstedeværelsen af flere polypper (polypose) i disse områder, hvoraf nogle er præcancerøse.
Tyktarmkræft (kolorektal cancer, CRC) er den tredjehyppigste kræftform i USA (ca. 153.000 nye tilfælde årligt), og ca. 5-10 % kan tilskrives arvelige kræftsyndromer. De hyppigste arvelige CRC-syndromer er Lynch-syndrom (hereditær nonpolypøs CRC: deletioner i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM; 50-80 % livstidsrisiko for CRC), familiær adenomatøs polypose (FAP: APC; ca. 100 % CRC-risiko uden kolektomi), attenueret FAP og MUTYH-associeret polypose (MAP: biallelisk MUTYH; 43-100 % CRC-risiko). Sjældnere syndromer omfatter Peutz-Jeghers (STK11), juvenil polypose (SMAD4, BMPR1A) og polymerase-korrekturlæsningsrelateret polypose (POLD1, POLE).
Lynch-syndrom er særlig vigtigt på grund af de terapeutiske konsekvenser. Lynch-associeret CRC er mikrosatellit-ustabil (MSI-high) som følge af defekt DNA-mismatch-reparation, og MSI-high-tumorer reagerer markant på immun-checkpoint-hæmmere. KEYNOTE-177-studiet viste, at førstelinjebehandling med pembrolizumab (Keytruda) fordoblede progressionsfri overlevelse ved MSI-high/dMMR CRC sammenlignet med kemoterapi. Det banebrydende studie af Cercek et al. (2022) viste, at dostarlimab gav 100 % klinisk komplet respons ved dMMR-rektalcancer, hvilket potentielt kan gøre kirurgi og strålebehandling unødvendige. En germinal Lynch-diagnose identificerer patienter, der kan komme i betragtning til disse immunterapeutiske behandlinger.
Vævsundersøgelse af tyktarmskræft undersøger også erhvervede ændringer, såsom KRAS G12C, som findes i ca. 3-4 % af tyktarmskræft og behandles med sotorasib eller adagrasib kombineret med et anti-EGFR-antistof. Disse ændringer opstår i tumoren og er ikke arvet, og de indgår derfor ikke i denne arvelige rapport, som kun undersøger germinale gener.
Ud over behandling ændrer en arvelig CRC-diagnose screeningen for kræft. Bærere af Lynch-syndrom begynder koloskopi i alderen 20-25 år med 1-2 års intervaller (mod 45 år med 10 års intervaller ved gennemsnitlig risiko). Bærere af FAP har brug for årlig koloskopi fra 10-12 års alderen, og profylaktisk kolektomi anbefales i slutningen af teenageårene eller i 20'erne. MUTYH-bærere (biallelisk) begynder koloskopi i alderen 25-30 år. Disse genspecifikke screeningsprotokoller forebygger dødsfald af CRC ved at opdage præcancerøse polypper og tidlig kræft, men de kan ikke gennemføres uden en molekylær diagnose, der identificerer det specifikke syndrom.
Dostarlimab gav 100 % klinisk komplet respons ved dMMR-rektalcancer i et banebrydende studie fra 2022, hvilket potentielt kan gøre kirurgi helt unødvendig. Dette bemærkelsesværdige resultat gælder kun for MMR-defekte tumorer, hvoraf de fleste opstår som følge af germinale mutationer i Lynch-syndrom.
Enhver colorektal cancer, hvor sygdommens årsag er en mutation i GALNT12-genet.
Også kendt som
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Autosomal dominant
Enhver colorektal cancer, hvor sygdommens årsag er en mutation i POLE-genet.
Analyserede gener
Også kendt som
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Enhver colorektal cancer, hvor sygdommens årsag er en mutation i SMAD7-genet.
Også kendt som
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Autosomal dominant
En sjælden arvelig mavekræft, kendetegnet ved proksimal gastrisk polypose og en øget risiko for adenokarcinom af tarmtypen i mavekroppen med tidlig debut, uden duodenal eller colorektal polypose. Dette er et n-of-1-tilfælde, hvor kun én patient eller familie er beskrevet med denne lidelse.
Analyserede gener
Også kendt som
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Autosomal dominant
Hundreder til tusinder af kolorektale adenomer med en næsten sikker risiko for kolorektal cancer uden behandling; omfatter APC-relateret FAP samt MUTYH-, NTHL1- og MSH3-relateret polypose.
Også kendt som
classic or attenuated FAP
Specifikke former, der også er dækket
Autosomal dominant
AXIN2-varianter, der giver manglende permanente tænder (oligodontia) sammen med kolorektale polypper og en øget risiko for kolorektal kræft.
Hvad en diagnose ændrer
Kontrol med koloskopi og tandbehandling; slægtninge kan tilbydes test.
Analyserede gener
Også kendt som
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Lynch, FAP og MUTYH har hver især forskellige screeningsprotokoller, kirurgiske grænseværdier og behandlingsrespons. Denne side er det samlede udgangspunkt for genetisk test for arvelig CRC.
Pembrolizumab som førstelinjebehandling af MSI-high CRC giver betydeligt bedre resultater end kemoterapi. Germline-test for Lynch-syndrom identificerer samtidig patienten som kandidat til immunterapi OG udløser kaskadetest af familiemedlemmer, som kan have Lynch-syndrom og få gavn af tidlig koloskopi-screening, der helt kan forebygge CRC. Uden germline-test kan patienten kun få tumor-MMR/MSI-test (hvis den udføres), og dermed går muligheden for arvelig kræftrådgivning og familiescreening tabt.
Klassisk FAP (trunkerende APC-varianter) giver hundredvis til tusindvis af polypper inden 20 års alderen og næsten 100 % risiko for CRC uden kolektomi; profylaktisk operation udføres typisk i slutningen af teenageårene. Attenueret FAP (specifikke placeringer af APC-varianter) giver færre polypper og senere debut og kan håndteres med intensiv overvågning frem for tidlig kolektomi. MUTYH-associeret polypose er autosomal recessiv (ikke dominant som FAP), har en anden gentagelsesrisiko for familiemedlemmer og reagerer på kemoprævention med celecoxib. Kun molekylær genotypning kan skelne mellem disse klinisk ens, men forskelligt behandlede tilstande.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
