AtlasGene
NTRK1
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- HGNC 8031↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198400↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4914↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 156.860.865–156.881.850 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 21 kb
- Proteina
- 796 amminoacidi
- Noto anche come
- TRK, TRKA, MTC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000524377.7NM_002529.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ntrk1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga NTRK1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)
- Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria
Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).
Struttura di NTRK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 21 kb del gene; 2391 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di NTRK1
177
posizioni in NTRK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21 kb di NTRK1, introni compresi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
- ATL1atlastin GTPase 1Condivide 1 condizione
- ATL3atlastin GTPase 3Condivide 1 condizione
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Condivide 1 condizione
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Condivide 1 condizione
- DNMT1DNA methyltransferase 1Condivide 1 condizione
- DSTdystoninCondivide 1 condizione
- ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Condivide 1 condizione
- KIF1Akinesin family member 1ACondivide 1 condizione
- KLHL7kelch like family member 7Condivide 1 condizione
- NGFnerve growth factorCondivide 1 condizione
- PRDM12PR/SET domain 12Condivide 1 condizione
Tratti collegati a NTRK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NTRK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Pain insensitivity
- Self-mutilation
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Impaired temperature sensation
- Abnormal gait
- Can't control feelings
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
Mostra altri 14 tratti
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Nail-biting
- Specific learning disability
- Trophic limb changes
- Abnormal emotional state
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Impulsivity
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Hyperesthesia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Global developmental delay
Abnormality of the integument
- Lack of sweating
- Absent sweat glands
- Atypical scarring of skin
- Dry skin
- Lichenification
- Poor wound healing
- Excessive sweating
- Acral ulceration
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ntrk1
Dante Labs. Gene NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ntrk1
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