Gene
RASA1
RAS p21 protein activator 1
- HGNC 9871(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000145715(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5921(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q14.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 87.267.883–87.391.916 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 124 kb
- Proteina
- 1047 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
- Simboli precedenti
- RASA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000274376.11NM_002890.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malformazioni vascolari ereditarie
- Sindrome da malformazione capillare-malformazione arterovenosaAutosomica dominante
Una malattia causata da alterazioni in RASA1 o EPHB4 che provoca molteplici piccole macchie cutanee rosso-rosate e, in alcune persone, malformazioni arterovenose ad alto flusso nel cervello, nel midollo spinale o negli arti.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla favorisce l'esecuzione di esami di imaging del cervello e del midollo spinale e lo screening dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RASA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 124 kb del gene; 3144 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RASA1
213
posizioni in RASA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 124 kb di RASA1, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Tratti collegati a RASA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RASA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RASA1: RAS p21 protein activator 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rasa1
Dante Labs. Gene RASA1: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rasa1
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