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Gene

PRKCG

protein kinase C gamma

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.42
Coordinate
Cromosoma 19: 53.882.197–53.907.652 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 25,5 kb
Proteina
697 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PKCC, MGC57564, PKCγ
Simboli precedenti
PKCG, SCA14
Trascritto MANE Select
ENST00000263431.4NM_002739.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PRKCG

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PRKCG. PRKCG e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 53.394.925 a 54.394.924.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF765: 53.389.793–53.430.413, filamento direttoZNF765ZNF761: 53.431.948–53.462.809, filamento direttoZNF761ZNF813: 53.467.703–53.496.255, filamento direttoZNF813ZNF331: 53.519.527–53.580.271, filamento direttoZNF331DPRX: 53.600.777–53.637.014, filamento direttoDPRXNLRP12: 53.792.139–53.824.403, filamento inversoNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, filamento direttoMYADMPRKCG: 53.882.197–53.907.652, filamento direttoPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, filamento direttoCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, filamento direttoCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, filamento direttoCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, filamento inversoVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, filamento inversoTARM1OSCAR: 54.094.668–54.102.692, filamento inversoOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, filamento direttoNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, filamento inversoTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, filamento direttoCNOT3: 54.137.710–54.155.708, filamento direttoLENG1: 54.155.161–54.159.760, filamento inversoLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, filamento inversoTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, filamento inversoMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, filamento direttoTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, filamento direttoRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, filamento inversoLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, filamento inversoLILRB5: 54.249.421–54.257.339, filamento inversoLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, filamento inversoLILRA5: 54.307.037–54.313.177, filamento inversoLILRA5LILRA4: 54.333.185–54.339.162, filamento inversoLILRA4LAIR1: 54.351.384–54.370.558, filamento inversoLAIR1Diagramma di PRKCG: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 53.882.197–53.882.664, 468 basiEsone 2: 53.883.163–53.883.194, 32 basiEsone 3: 53.884.161–53.884.243, 83 basiEsone 4: 53.889.638–53.889.749, 112 basiEsone 5: 53.889.886–53.890.017, 132 basiEsone 6: 53.891.674–53.891.830, 157 basiEsone 7: 53.892.509–53.892.643, 135 basiEsone 8: 53.892.988–53.893.075, 88 basiEsone 9: 53.893.362–53.893.391, 30 basiEsone 10: 53.897.959–53.898.111, 153 basiEsone 11: 53.898.440–53.898.628, 189 basiEsone 12: 53.900.233–53.900.324, 92 basiEsone 13: 53.900.419–53.900.481, 63 basiEsone 14: 53.900.611–53.900.749, 139 basiEsone 15: 53.903.073–53.903.153, 81 basiEsone 16: 53.904.635–53.904.742, 108 basiEsone 17: 53.906.317–53.906.457, 141 basiEsone 18: 53.906.707–53.907.652, 946 basi151015185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 25,5 kb del gene; 2094 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRKCG

21

posizioni in PRKCG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25,5 kb di PRKCG, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PRKCG

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRKCG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRKCG: protein kinase C gamma. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prkcg

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Dante Labs. Gene PRKCG: protein kinase C gamma [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prkcg

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